Hämatologische Erkrankungen. Lipomed ist seit vielen Jahren im Bereich der nichtmalignen hämatologischen Erkrankungen wie der Beta-Thalassämie engagiert.

Der Begriff Beta(β)-Thalassämie leitet sich von den griechischen Wörtern «Thalassa» (Meer) und «Haema» (Blut) ab und bezieht sich auf genetische Erkrankungen, die mit einer fehlerhaften Synthese der Alpha- (α) oder Beta- (β) Globin-Untereinheiten des Hämoglobins (Hb) A (α2 β2) einhergehen und als pathologische Allele eines oder mehrerer der Globin-Gene auf den Chromosomen 11 (β) und 16 (α) vererbt werden ^{1 2}. Die klinischen Erscheinungsformen sind vielfältig, vom symptomfreien Verlauf bis hin zu schweren Anämien und anderen lebensbedrohlichen Komplikationen aufgrund einer ineffektiven Erythropoese ². Zu den Phänotypen der homozygoten β-Thalassämien gehören die β-Thalassemia major (oder transfusionsabhängige Thalassämie) und die β-Thalassemia intermedia (meist transfusionsunabhängige Thalassämie) ³. Die jährliche Inzidenz symptomatischer Personen wird weltweit auf 1 von 100.000 und in der Europäischen Union auf 1 von 10.000 Personen geschätzt ⁴.

Personen mit β-Thalassämie major werden in der Regel innerhalb der ersten beiden Lebensjahre ärztlich behandelt; anschliessend benötigen sie regelmässige Erythrozyten-Transfusionen, was mit einer Eisenüberladung einhergeht, die unbehandelt zu Organtoxizität führt ⁴. Die Prognose für Personen mit β-Thalassämie major hat sich in den letzten Jahrzehnten mit dem Aufkommen nicht-invasiver Methoden zur Messung des Organeisens vor dem Auftreten klinischer Symptome, der Verfügbarkeit neuer Chelatoren und ihrer Kombinationen und verstärkter Blutsicherheitsmassnahmen sowie aufgrund von kurativen Ansätzen wie Knochenmarktransplantation und Gentherapie signifikant verbessert ^{4, 5}.